女婴，4月龄。早产，母乳喂养，未添加辅食。近l个月烦躁、夜哭，慢性腹泻。体检见颅骨质软，枕秃；血浆无机磷酸盐下降，尿磷增高；X线检查干骺端临时钙化带状模糊，伴杯口状改变。