患者男，23岁。因患有严重佝偻病并且出现骨骼畸形、骨痛难以行走，首先在骨科就诊，骨科医生结合其病史、临床表现、血生化等综合判断为佝偻病。给予一段时间的维生素D治疗后，不能有效提高血磷，最终诊断为抗维生素D型低血磷性佝偻病。后转诊至遗传咨询门诊，经遗传咨询医师的对其家史的询问：其父亲家庭中未见类似临床表现者，其妹也无异常，其母亲也有佝偻病表现但症状不如患者严重。