现有一位孕妇来到产前遗传咨询门诊，24岁，孕8周，G1p0(首次怀孕，无分娩史)。孕者哥哥在幼时曾出现进行性腿部肌无力，并在20余岁死于呼吸衰竭，由死亡证明上怀疑死者患有为杜氏肌营养不良症(DMD)。与此同时，孕者母亲患有心肌病，但拒绝进一步确诊是否患有DMD。