患者男性，18岁，因“身材矮小，四肢短缩”来诊。查体：关节粗大，活动障碍，髋、膝关节屈曲畸形，四肢肌肉萎缩，扁平足。X线片：四肢骺板完全消失融合，骨发育停止，骨端增粗。