患者女性，16岁，因“跌倒后，右股骨近端畸形、疼痛、不能站立”来诊。患者发育正常，皮肤无色素斑，无其他症状和病史。查体：生命体征正常。实验室检查：碱性磷酸酶（ALP）正常，钙、磷正常，红细胞沉降率正常。X线片：股骨上1/3病理骨折。