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住院医师规培(儿科学) - 相关题库
单选题 编号:3622947
1.54.男孩,5岁。生后见生长发育落后,1岁独坐,2岁才能扶走,会叫爸爸、妈妈,视物困难。体检有白内障;肝肋下2cm,质硬,肝功能检查异常;半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性完全缺失。下列哪项诊断成立
  • A.半乳糖血症
  • B.黏多糖病
  • C.组氨酸血症
  • D.高精氨酸血症
  • E.同型胱氨酸血症

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