1. 男孩3岁。尚不会独立行走，智力明显落后于同龄儿。体格检查:表情淡漠，眼睑轻度浮肿，鼻梁塌陷，手指粗短，皮肤粗糙，舌大而宽厚，常伸出口外，心率80次／分，腹较膨隆。下述检查哪一项对诊断有帮助