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共享题干题 编号:2493409

患者男,17岁,因发现智力减退14年、走路不稳4年、不能讲话7天入院。14年前(患者3岁时)父母发现其智力稍弱于正常同龄儿,口齿不清,可正常上学,但成绩较差;4年前开始出现走路不稳,姿势向右偏斜,日常生活尚可自理;始终未就医治疗,7天前开始出现言语障碍,构音不清以致不能讲话。患者父母及姐姐体健,家族中无类似病症患者。入院查体:神清,心肺腹查体未见明显异常。神经系统查体:双侧瞳孔正大等圆,对光反射灵敏,眼球各方向运动自如,无眼震,颈部无抵抗;右侧肢体肌张力增高,腱反射(+++),踝阵挛(+)。双侧巴氏征(+)。

1.如果进一步检查,检测24小时尿铜>40μg,则以下说法正确的包括()
  • A.如果裂隙灯下双侧角膜可见Kayser-Fleischer环,可开始给予青霉胺1.0g/d
  • B.即使裂隙灯下双侧角膜未见Kayser-Fleischer环,也可立即给予青霉胺1.0g/d
  • C.即使裂隙灯下双侧角膜可见Kayser-Fleischer环,也一定要肝脏穿刺取病理检查
  • D.如果裂隙灯下双侧角膜未见Kayser-Fleischer环,应该行肝脏病理检查
  • E.相关基因检测为确诊本病所必需
  • F.有关基因检测有助于确诊本病
  • G.诊断本病必须有明确的家族史

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