患者男，42岁。因“渐进性行走不稳、言语含糊、吞咽呛咳3年余”就诊。隐匿起病，症状持续进展，目前独立行走困难、言语含糊。有阳性家族史，其家系图见图90，下一代发病年龄早于上一代。查体：意识清楚，双眼可见水平眼震；四肢肌力及肌张力正常，深、浅感觉无异常；腱反射对称活跃，双侧病理征阳性；双侧指鼻、轮替运动差，双侧跟膝胫试验(+)，直线行走困难，闭目难立征（-）。实验室检查：血常规、血生化、血清RPR、TPPA、维生素及甲状腺功能大致正常。心电图、心脏彩色超声及上腹部彩色超声均未见异常。颅脑MRI:矢状位T1加权相示小脑蚓部体积缩小，蚓部脑沟增宽（见图91箭头处）；提示小脑、脑干萎缩。