患者男,11岁。因“进行性行走不稳、言语含糊2年余”就诊。症状持续进展。家族中无类似病史,家系图见下图。查体:R20次/分;HR87次/分,心肺听诊无明显异常;上胸段脊柱侧凸,高弓足,左脚呈马蹄状内翻。神经系统查体:意识清楚,言语含糊,蹒跚步态;双眼水平眼震,余脑神经检查大致正常;四肢肌力及肌张力正常;痛、温觉正常,运动觉、位置觉及音叉振动觉减退;腱反射未引出,双侧巴宾斯基征(+);双侧指鼻、轮替运动差,双侧跟膝胫试验(+),直线行走困难。