患者男性，身高85cm，前囟已闭，头围48cm，乳牙20颗，已会跳，并能用简单的语言表达自己的需要，对人、事有喜怒之分。患儿消瘦，体重较正常小儿平均值少2.5kg，食欲减退，强迫进食则呕吐，易发脾气，面色少华，毛发稀疏，大便不调。