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小儿内科学 - 相关题库
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编号:1833431
患者女,8个月,因“反复抽搐、表情呆痴4个月”来诊。每日抽搐2~3次。查体:体格发育正常,反应差,毛发浅褐色,皮肤白,面部湿疹,尿和汗液有异常的霉臭味。脑电图:较多棘慢波。
1.最可能的诊断是
A.先天愚型
B.白化病
C.苯丙酮尿症
D.黏多糖病
E.异戊酸血症
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