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编号:1829856
12岁男孩。黄疸、进行性肝肿大半年,伴肢体震颤,行走不稳,口齿不清,肌张力高,血清铜蓝蛋白40mg/L,尿铜500μg/24h,尿蛋白++。
1.该病的发病机制是
A.苯丙氨酸羟化酶缺乏
B.自身免疫反应所致
C.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏
D.肝脏合成铜蓝蛋白减少
E.二氢生物蝶呤还原酶缺陷
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