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小儿内科学 - 相关题库
共享题干题 编号：1822381

3岁男孩。出生时正常，生后5个月开始出现表情呆滞，有间断癫痫发作，常有呕吐，目前智力明显落后，肌张力增高，头发黄，皮肤白皙。尿有鼠尿臭味。

1.该患儿最可能的诊断是
  • A.半乳糖血症
  • B.苯丙酮尿症
  • C.同型胱氨酸尿症
  • D.异戊酸尿症
  • E.Down综合征

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