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共享题干题 编号:1810954

男,8个月,反复抽搐并表情呆板4个月,抽搐每天3~4次。查体:体格发育正常,反应差,皮肤白,毛发浅褐色,面部有湿疹,尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。

1.其发病机制是由于肝脏缺乏 ( )
  • A.鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP)
  • B.苯丙氨酸羟化酶(PAH)
  • C.二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)
  • D.6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PTS)
  • E.四氢生物蝶呤(BH)

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