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共享题干题 编号：1810749

一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。

1.确诊的首选检查是 ( )
  • A.测定血糖
  • B.测定血苯丙氨酸浓度
  • C.染色体检查
  • D.测定血酪氨酸值
  • E.肝脏活检病理学检查

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