1.13岁，女，体形矮小，乳房尚未发育，无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊区闻及3级收缩期杂音，双乳头间距较宽，有颈蹼，后发际低，体表多痣。临床诊断拟诊Turner综合征。为确诊和治疗，应检测