医药卫生>卫生资格副高 > 临床医学检验临床化学 > 提高阶段练习题（单选题）四
临床医学检验临床化学 - 相关题库
单选题 编号：1499275
1.有关苯丙酮尿症（PKU），叙述错误的是
  • A.是一种常见的遗传性氨基酸代谢病
  • B.属常染色体显性遗传病，未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代谢产物，对神经产生毒性作用，最终出现严重的智能障碍。
  • C.是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变，致使PAH活性降低或丧失，苯丙氨酸代谢异常所致
  • D.中国人群PAH基因突变近30余种
  • E.可以利用PAH基因中短串联重复序列（如内含子3内TCTAn）扩增片段长度多态性进行连锁分析，产前诊断PKU

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