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共享题干题 编号:1465932

患儿,女性,6个月,因"发现心脏杂音6个月"来我院门诊就诊。患儿出生时常规查体发现心脏杂音,出生体重3.0kg。平素易感冒,但未曾患肺炎,无紫绀、晕厥史,发育较同龄儿稍差。门诊查体示:体重6.3kg;心前区未触及震颤。心率124次/分,心律整齐。心音清晰有力,胸骨左缘2~3肋间闻及3/6级吹风样收缩期杂音,P2无明显亢进。唇甲无紫绀。

1.关于室间隔缺损的遗传学和病因学,以下描述正确的是()
  • A.大部分室间隔缺损是单一病因引起的
  • B.潜在的遗传倾向可以和表观遗传因素、环境因素以及单纯随机效应协同作用,共同导致室间隔缺损的发生
  • C.在一些病例,单基因缺陷是室间隔缺损的明确病因
  • D.TBX5和GATA4基因的多态性和室间隔缺损的发生有关
  • E.环境因素,如致畸药物、母体感染、以及未经治疗的母体代谢性疾病,都与室间隔缺损的发生有关
  • F.心脏发育是一个非常精细而复杂的过程,必须精确运行才能成功完成,这个过程免不了发生偶然的故障

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