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共享题干题 编号:1465625

患儿,男性,4岁,因"发现心脏杂音3年"来我院门诊就诊。患儿在1周岁时因"感冒、肺炎"在当地医院治疗,查体发现心脏杂音,但未对此详查。平素活动可,无紫绀、晕厥史。体重及身高发育较同龄儿童稍差,易感冒。门诊查体示:体重18kg;心率90次/分,心律整齐,心前区稍隆起,心脏搏动增强,心音清晰有力,胸骨左缘2~3肋间可闻及2/6级吹风样收缩期杂音,肺动脉区第二心音亢进并有固定分裂;双肺呼吸音清,未闻及干、湿啰音;唇甲无紫绀。

1.患儿母亲是独生女,计划生第二胎,想做遗传咨询,你将告诉她的是()
  • A.大多数房间隔缺损都是散发的,而没有明确的发病原因
  • B.家族群集性继发孔型房间隔缺损有多种遗传模式,最多见的是常染色体显性遗传
  • C.有研究表明,房间隔缺损的发生与心脏分隔相关基因的异常有关
  • D.若有先天性心脏病家族史,特别是兄弟姐妹有房间隔缺损,继发隔缺损的风险则增加
  • E.继发隔缺损不会出现在遗传综合征患者中
  • F.房间隔缺损的发生与环境因素有关,包括胎儿酒精综合征,孕妇在孕早期吸烟,以及使用一些抗抑郁药物等

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