患者女性，28岁，自述怀孕3周时患感冒、发热。孕15周时查血甲胎蛋白(AFP)浓度明显增高。孕20周时B超显示胎头形态异常，呈现柠檬状；小脑延长向下，弯曲成香蕉状；腰椎有一处椎板缺损，局部有一小的囊状膨出。