小儿出生后即被发现枕部有一鸡蛋大小之包块，质软，随心脏搏动而有搏动，哭闹时包块变硬。磁共振显示枕部颅骨缺损，有脑组织和畸形血管膨出，窦汇低位在膨出囊颈口。