患者女性，6岁，因“听力减退3年”来诊。患者曾多次就诊，均诊断为感音神经性耳聋，给予改善循环、营养神经药物和高压氧治疗，听力无任何改善。其母亲否认妊娠期间患病毒感染和服用任何药物，否认家族患有类似疾病病史。查体：发育良好，五官端正，语音反应差，吐字不清晰。双耳郭、耳道发育良好，左右对称。双鼓膜完整、标志清晰。